Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Awaria słynnej sondy kosmicznej
9 września 2013, 12:22Słynny pojazd Deep Impact, który w 2005 roku wystrzelił specjalny pocisk w jądro komety Tempel 1, uległ poważnej awarii. Centrum kontroli utraciło z nim łączność pomiędzy 11 a 14 sierpnia. Ostatnio próbowano wprowadzić sondę w tryb hibernacji. Bezskutecznie
W Nowym Jorku sprzedano najdroższą skamieniałość w historii
19 lipca 2024, 11:52Przed dwoma dniami w Nowym Jorku sprzedano najdroższą skamieniałość w historii. „Apex”, najbardziej kompletny szkielet stegozaura, jaki kiedykolwiek pojawił się na aukcji, otwierał Sotheby's Natural History Auction. O zakup wyjątkowego zabytku starało się 7 kupujących. Sprzedaż zakończyła się po 15 minutach, a nabywca zapłacił za szkielet 11-krotnie więcej, niż dolne szacunki sprzed aukcji. Anonimowy właściciel szkieletu oświadczył, że wypożyczy go amerykańskiej instytucji naukowej. Apex urodził się w Ameryce i w Ameryce pozostanie, stwierdził.
Jeśli chodzi o kształt, komórki wolą nanodyski
9 października 2013, 06:39Próbując odpowiedzieć na pytanie, w jaki sposób kształt nanocząstek wpływa na ich transport do komórek, naukowcy z Georgia Institute of Technology zauważyli, że ssacze komórki preferencyjnie internalizują hydrożelowe nanodyski (jednym słowem - wolą nanodyski od nanopręcików).
Zwierzęta spożywają alkohol częściej, niż nam się wydaje
5 listopada 2024, 11:21Spożycie alkoholu wśród zwierząt jest bardziej rozpowszechnione, niż sądzimy – uważają naukowcy w University of Exeter, University of Calgary i College of Central Florida. Przypominają oni, że etanol jest obecny niemal w każdym ekosystemie, należy więc przyjąć, że prawdopodobnie jest regularnie spożywany przez większość zwierząt odżywiających się owocami i nektarem. Swoje wnioski uczeni opublikowali na łamach pisma Trends in Ecology & Evolution.
Dane molekularne doprowadziły do zidentyfikowania nowego gatunku kota
28 listopada 2013, 12:00W Brazylii odkryto nowy gatunek kota. Analizując sekwencje DNA, naukowcy stwierdzili, że 2 populacje kota tygrysiego (Leopardus tigrinus) - północno-wschodnia i południowa - się nie krzyżują i są ewolucyjnie wyjątkowe. Zamiast jednego gatunku, wyodrębniono więc dwa.
Jednominutowa gra pozwala zdiagnozować autyzm u dziecka
4 lutego 2025, 16:51Wystarczy dosłownie minuta gry, by odróżnić dziecko z autyzmem od dziecka z ADHD lub dziecka bez zaburzeń. Computerized Assessment of Motor Imitation (CAMI) to komputerowe narzędzie opracowane przez naukowców z Kennedy Krieger Institute oraz Nottingham Trent University. Wykorzystuje ono technologię śledzenia ruchu do wykrywania różnic w zdolności do naśladowania motoryki i na tej podstawie pozwala – w ciągu minuty – odróżnić dziecko autystyczne od dziecka zdrowego i z innymi zaburzeniami.
Ryba poluje na jaskółki w locie
13 stycznia 2014, 10:13Ryby Hydrocynus vittatus z zapory Schroda w RPA polują na latające jaskółki dymówki (Hirundo rustica). Naukowcy z Wodnej Grupy Badawczej North-West University sfilmowali to zachowanie. Ich artykuł ukazał się w Journal of Fish Biology.
Ćwiczenia fizyczne pomagają w utrzymaniu odpowiedniego poziomu witaminy D
15 maja 2025, 15:33Ćwiczenia fizyczne o umiarkowanej intensywności pomagają w... utrzymaniu poziomu witaminy D w miesiącach zimowych. Zjawisko to zauważyli badacze z Uniwersytetów w Bath, Cambridge i Birmingham, którzy przyglądali się poziomowi witaminy D u osób z nadwagą i otyłych. Osoby te bowiem, czy to po ekspozycji na światło słoneczne czy po przyjęciu suplementów, doświadczają mniejszego wzrostu witaminy D3 we krwi, gdyż jej część odkłada się w tkance tłuszczowej.
Wskrzeszony enzym sprzed 90 mln lat pomoże chorym z dną
26 lutego 2014, 07:38Chorujemy na dnę moczanową, bo nadmiar kwasu moczowego odkłada się w stawach w postaci złogów. Większość innych ssaków nie ma takiego problemu, jednak u małp człekokształtnych gen oksydazy moczanowej (urikazy) - enzymu katalizującego rozkład kwasu moczowego do alantoiny - uległ zmutowaniu. Próbując w niecodzienny sposób poradzić sobie z tym problemem, zespół Erica Gauchera z Georgia Institute of Technology postanowił ożywić stare wersje białka.
